Ein Mangel an IL-1-Rezeptorantagonisten (DIRA)) ist eine im Jahr 2009 erstmals beschriebene autosomal rezidive Erberkrankung (4,5).

Es entsteht aufgrund einer Mutation im IL1RN-Gen am langen Arm von Chromosom 2, das für den IL-1-Rezeptorantagonisten kodiert (2).

Der IL-1-Rezeptorantagonist hemmt IL-1α und IL-1β, die proinflammatorische Zytokine sind (1).

Bei DIRA beginnt die Krankheit ab dem geburt oder kurz nach dem Geburt im Säuglingsalter.
Typische Symptome sind sterile Pustelerytheme, lytische Knochenläsionen,  Knochenentzündungen (Osteoitis), Osteoopenie, Arthritis, multifokale Osteomyelitis, begleitet von Nagelgruben, Atemnot, begleitet von Lungenentzündung, Mundgeschwüren und eine gleichzeitige Vergrößerung bzw. Schwellung der Leber und der Milz( Hepatosplenomegalie) (2). .

Patienten können ichthyosiforme Veränderungen und ablösende Fingernäge (Onychomadese der Nägel ) haben. Pustelläsionen ähneln der Pustelpsoriasis. Epidermale Akanthose, Hyperkeratose, Infiltration von Neutrophilen und Pustelbildung in der Epidermis und Dermis werden bei der histopathologischen Untersuchung von Pusteln beobachtet (6).

Fieber ist ein wichtiges Merkmal bei Patienten. Sedimentation und CRP, die Akutphasenreaktanten sind, sind signifikant höher. Es gibt eine Neutrophilie im Blut und eine Infiltration von Neutrophilen in Knochen und Haut (1).

DIRA wird am häufigsten mit Neugeborenen Infektionen verwechselt (7).

Darüber hinaus sollten bei der Differentialdiagnose bakterielle Osteomyelitis, infantile kortikale Hyperosteose, infantile Pustelpsoriasis und chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis berücksichtigt werden (6).

Diagnose ;

Bei Patienten mit einem Mangel an Interleukin-1-Rezeptor-Antagonisten kann die Diagnose durch

Feststellung eines

• Anstiegs der Erythrozyten Sedimentationsrate ,
• Klinischer Befunde .
• Gentest.
• Radiologische,

 erreicht werden

Symptome und Anzeichen ;

• Verschmolzene Halswirbel
• Interstitielle Lungenanomalie
• Osteomyelitis
• Geschwüre im Mund
• Pustulose oder Pustelpsoriasis
• Zerebrale Vaskulitis
• AtemNot
• Gelenkschwellung
• Gelenkschmerzen
• Splenomegalie
• Hepatomegalie
• Stomatitis

Behandlung;

Bezug auf die Behandlung zeigt eine Überprüfung von 2013, dass Colchicin für DIRA verwendet werden kann. Darüber hinaus ist Anakinra eine wirksam in der Behandlung Möglichkeit .

Todesfälle infolge von pulmonaler Hämosiderose und Fibrose mit Multiorganversagen sind bei Unbehandelte Patienten  beschrieben (1, 2).

4. Hausmann JS, Dedeoglu F, Autoinflammatory Diseases in Pediatrics. Dermatol Clin. 2013; 31(3): 481-94.

7. Hashkes PJ, Toker O. Autoinflammatory Syndromes. Pediatr Clin North Am. 2012; 59(2): 447-70.
8. Cush JJ. Autoinflammatory Syndromes. Dermatol Clin. 2013; 31(3): 471-80.

16. Aksentijevich I, Masters SL, Ferguson PJ, Dancey P, Frenkel J, van Royen-Kerkhoff A, et al. An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist. N Engl J Med. 2009; 360(23): 2426-37.
17. Reddy S, Jia S, Geoffrey R, Lorier R, Suchi M, Broeckel U, et al. An autoinflammatory disease due to homozygous deletion of the IL1RN locus. N Engl J Med. 2009 Jun 4;360(23):2438-44.
18. Naik HB, Cowen EW. Autoinflammatory pustular neutrophilic diseases. Dermatol Clin. 2013; 31(3): 405-25.

http://www.turkdermatolojidergisi.com/archives/archive-detail/article-preview/ocuklarda-otoinflamatuvar-hastalklarn-deri-bulgula/9958

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=dira