Verein der Seltenen Erkrankungen

                      SLE ( Systemischer Lupus Erythematodes)

Systemischer Lupus Erythematodes (SLE) ist eine chronische Erkrankung, die Entzündungen im Bindegewebe wie Knorpel und der Auskleidung von Blutgefäßen verursacht, die den Strukturen im gesamten Körper Kraft und Flexibilität verleihen. 


Die Anzeichen und Symptome von SLE sind bei den betroffenen Personen unterschiedlich und können viele Organe und Systeme betreffen, einschließlich Haut, Gelenke, Nieren, Lunge, Zentralnervensystem und blutbildendes (hämatopoetisches) System. 


SLE gehört zu einer großen Gruppe von Erkrankungen, die als Autoimmunerkrankungen bezeichnet werden und auftreten, wenn das Immunsystem körpereigene Gewebe und Organe angreift.


SLE kann zunächst als extreme Müdigkeit (Erschöpfung), ein vages Gefühl von Unwohlsein oder Krankheit (Unwohlsein), Fieber, Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust auftreten. Die meisten Betroffenen leiden auch an Gelenkschmerzen, die typischerweise die gleichen Gelenke auf beiden Seiten des Körpers betreffen, sowie an Muskelschmerzen und Muskelschwäche. 


Ein charakteristisches Merkmal ist ein flacher roter Ausschlag über den Wangen und dem Nasenrücken, der aufgrund seiner Form als "Schmetterlingsausschlag" bezeichnet wird. Der Ausschlag, der im Allgemeinen nicht weh tut oder juckt, tritt häufig auf oder verstärkt sich, wenn er dem Sonnenlicht ausgesetzt wird.

 

Andere Hautprobleme, die bei SLE auftreten können, sind Kalziumablagerungen unter der Haut (Kalzinose), beschädigte Blutgefäße (#Vaskulitis) in der Haut und winzige rote Flecken, sogenannte Petechien. Petechien werden durch einen Mangel an an der Gerinnung beteiligten Zellfragmenten (Thrombozyten) verursacht.

Dies kann zu Blutungen unter der Haut führt. 


Betroffene Personen können auch Haarausfall (Alopezie) und offene Wunden (Ulzerationen) in der feuchten Schleimhaut des Mundes, der Nase oder seltener der Genitalien haben.


Etwa ein Drittel der Menschen mit SLE entwickelt eine Nierenerkrankung (Nephritis). Herzprobleme können ebenso bei SLE auftreten, einschließlich einer Entzündung der sackartigen Membran um das Herz (Perikarditis) und Abnormalitäten der Herzklappen, die den Blutfluss im Herzen steuern.


 Herzkrankheit durch Fettansammlung in den Blutgefäßen ( Arteriosklenose ), das in der Allgemeinbevölkerung sehr häufig vorkommt, ist bei Menschen mit SLE noch häufiger. Die Entzündungscharakteristik von SLE kann auch das Nervensystem schädigen und zu einem abnormalen Gefühl und einer Schwäche der Gliedmaßen führen (periphere Neuropathie). Anfälle; Schlaganfall; und Schwierigkeiten beim Verarbeiten, Lernen und Erinnern von Informationen (kognitive Beeinträchtigung). Angstzustände und Depressionen sind bei SLE ebenfalls häufig.


Menschen mit SLE haben Episoden, in denen sich der Zustand verschlechtert (Exazerbationen) und zu anderen Zeiten, in denen er sich bessert (Remissionen). Insgesamt wird der SLE mit der Zeit immer schlimmer und Schäden an den wichtigsten Organen des Körpers können lebensbedrohlich sein.

Ursachen


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Normale Variationen (Polymorphismen) in vielen Genen können das Risiko der Entwicklung von SLE beeinflussen, und in den meisten Fällen wird angenommen, dass mehrere genetische Faktoren beteiligt sind. 

In seltenen Fällen wird SLE durch Mutationen in einzelnen Genen verursacht. Die meisten mit SLE assoziierten Gene sind an der Funktion des Immunsystems beteiligt, und Variationen dieser Gene wirken sich wahrscheinlich auf die richtige Ausrichtung und Kontrolle der Immunantwort aus.

Es wird auch angenommen, dass Sexualhormone und eine Vielzahl von Umweltfaktoren wie Virusinfektionen, Ernährung, Stress, Chemikalienexposition und Sonnenlicht eine Rolle bei der Auslösung dieser komplexen Störung spielen. Es wird angenommen, dass etwa 10 Prozent der SLE-Fälle durch Drogenexposition ausgelöst werden, und es wurden mehr als 80 Drogen identifiziert, die möglicherweise beteiligt sind.
Bei Menschen mit SLE sind Zellen, die sich selbst zerstört haben (Apoptose ) , weil sie beschädigt sind oder nicht mehr benötigt werden, werden nicht ordnungsgemäß beseitigt. Der Zusammenhang dieses Funktionsverlusts mit der Ursache oder den Merkmalen von SLE ist unklar.

Die Forscher vermuten, dass diese toten Zellen Substanzen freisetzen, die zu einer unangemessenen Reaktion des Immunsystems führen und das Gewebe des Körpers angreifen, was zu Anzeichen und Symptomen von SLE führt.

SLE und andere Autoimmunerkrankungen treten in der Regel in Familien auf, das Vererbungsmuster ist jedoch in der Regel unbekannt. Menschen erben möglicherweise eine Genvariation, die das Risiko für SLE erhöht oder senkt, aber in den meisten Fällen erben sie den Zustand selbst nicht. Nicht alle Menschen mit SLE haben eine Genvariation, die das Risiko erhöht, und nicht alle Menschen mit einer solchen Genvariation entwickeln die Störung.

In seltenen Fällen kann SLE Autosomal Rezessiv vererbt werden. Dies bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern eines Individuums mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen jedoch typischerweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

Schätzungen zufolge sind 322.000 bis 1,5 Millionen Menschen in den USA von SLE betroffen. Die genaue Prävalenz ist schwer zu bestimmen, da viele der Anzeichen und Symptome von SLE denen anderer Erkrankungen ähneln. 

Die Diagnose kann sich um Jahre verzögern, und bei einigen Betroffenen kann die Diagnose nie gestellt werden.
 Frauen erkranken etwa neunmal häufiger an SLE als Männer. Es ist am häufigsten bei jüngeren Frauen, die im gebärfähigen Alter ihren Höhepunkt erreichen.
 20 Prozent der SLE-Fälle treten jedoch bei Menschen über 50 auf.

Aus unbekannten Gründen ist SLE in den letzten 50 Jahren in westlichen Industrieländern zehnmal häufiger geworden. Es wird angenommen, dass die Prävalenz von SLE in Afrika und Asien viel geringer ist als in westlichen Ländern. In den westlichen Industrieländern entwickeln Menschen afrikanischer und asiatischer Abstammung mit zwei- bis viermal höherer Wahrscheinlichkeit SLE als Menschen europäischer Abstammung. 

Die Forscher vermuten, dass Faktoren wie ethnische Vermischung, Tabakkonsum in Industrieländern und die verschiedenen Arten von Infektionen, die Menschen in verschiedenen Regionen erkranken, zu diesen Unterschieden beitragen können. 
Beispielsweise wird angenommen, dass Malaria, die häufig in tropischen Regionen auftritt, vor SLE schützt, während das im Westen häufiger vorkommende Epstein-Barr-Virus das SLE-Risiko erhöht.
Auch bekannt als Disseminierte rLupus Erythematodes  SLE Syndrom SLE, Lupus, Libman Sacks Krankheit.

Mehr info unter :  https://ghr.nlm.nih.gov/condition/systemic-lupus-erythematosus

Die Sicherheit von Belimumab bei der Behandlung von SLE

Als einzige von der FDA zugelassene Behandlung für SLE in den letzten 60 Jahren hat Belimumab eine signifikante, wenn auch bescheidene Wirksamkeit und ein beruhigendes Sicherheitsprofil bewiesen. Bisherige Langzeitdaten zeigen, dass es mit einem geringen Risiko für Nebenwirkungen gut verträglich ist, selbst wenn es bis zu 13 Jahre lang angewendet wird. Angesichts der Tatsache, dass es Anbietern mit Belimumab möglich ist, die täglichen Kortikosteroiddosen im Laufe der Zeit zu senken (und damit die mit dem chronischen #Kortikosteroidkonsum verbundenen schwerwiegenden Risiken zu verringern), sollte es als wertvolles Instrument im Arsenal des Rheumatologen angesehen werde
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31657965
https://medlineplus.gov/ency/article/000435.htm?fbclid=IwAR1tPIZj1AKuKWCuIKxvlNmeZW0or_76BEgAeOnMdRuesLI6TeJ9L0inDV8
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