Ein Mangel an Adenosin Desaminase 2 Mangel (DADA2-, ADA2 Mangel ) ist eine Krankheit, die durch eine abnormale Entzündung verschiedener Gewebe (die molekularen Reaktionen des Körpers auf verschiedene Reize) gekennzeichnet ist.

Anzeichen und Symptome können jederzeit von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten. Der Schweregrad der Erkrankung kann auch bei Betroffenen derselben Familie variieren.

Eine Entzündung ist eine normale Reaktion des Immunsystems auf Verletzungen und fremde Eindringlinge (wie Bakterien).

Ein ADA2-Mangel führt jedoch zu einer Entzündung (abnorme Entzündung der Blutgefäße, sogenannte Vaskulitis), die das Gewebe und die Organe des Körpers, insbesondere die Blutgefäße, schädigen und Entzündungen hervorrufen kann.

Beispiele für andere Gewebe, die von abnormalen Entzündungen betroffen sind, sind die Haut, das Verdauungssystem, die Leber, die Nieren und das Nervensystem. Je nach Schweregrad und Ort der Entzündung kann die Krankheit eine Behinderung verursachen oder lebensbedrohlich sein.

Anzeichen und Symptome, die bei ADA2-Mangel auftreten können, sind: periodisches Fieber, netzwerkartige Livedo Racemosa, fleckige Verfärbungen der Haut; Wachstum in Leber und Milz (Hepatosplenomegalie); und periodische Schlaganfälle, die in den ersten Lebensjahren beginnen und die tiefen Strukturen des Gehirns betreffen. Bei einigen Menschen führt ein ADA2-Mangel zu Störungen des Immunsystems, die das Risiko einer bakteriellen und viralen Infektion erhöhen.

Ein ADA2-Mangel wird als eine Form der Polyarteritis nodosa (PAN) definiert, die manchmal eine Entzündung der Blutgefäße (systemische Vaskulitis) im gesamten Körper verursacht. Allerdings stufen nicht alle Forscher einen ADA2-Mangel als PAN-Typ ein.

In der medizinischen Literatur wurde ADA2-Mangel bei mehr als 160 Personen beschrieben. Forscher vermuten jedoch, dass ADA2-Mangel keine seltene Krankheit ist und viele andere davon betroffen sein könnten. Die Forscher arbeiten daran, festzustellen, ob dies auf die häufigeren Formen von Vaskulitis und Schlaganfall zurückzuführen ist, die aus anderen Gründen derzeit nicht bekannt sind.

ADA2-Mangel wird durch Mutationen im ADA2-Gen verursacht. Dieses Gen enthält Anweisungen zur Herstellung des Enzyms Adenosindeaminase 2. Studien; Dieses Enzym spielt eine entscheidende Rolle bei der Entzündung des weißen Blutes.

Einige Zellen des Immunsystems, einschließlich Makrophagen. Einige Makrophagen sind entzündungshemmend (entzündungshemmend), andere entzündungshemmend (entzündungshemmend).
Mutationen im ADA2-Gen reduzieren oder eliminieren signifikant die Adenosindeaminase 2-Aktivität.

Die Forscher verstehen nicht vollständig, wie dieser Mangel an Enzymaktivität zu Vaskulitis und Abnormalitäten des Immunsystems führt. Die Forscher sagen voraus, dass ein Mangel an dem Enzym das Gleichgewicht zwischen entzündungsfördernden und entzündungshemmenden Makrophagen in verschiedenen Geweben stören kann, was zur Akkumulation entzündungsfördernder Makrophagen und zur Bildung einer anormalen Entzündung führen kann.

Diese Krankheit wird in einem autosomal rezessiven Muster vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen sind. Jeder Elternteil einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung trägt eine Kopie des mutierten Gens, zeigt jedoch im Allgemeinen nicht die Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

• ADA2-Mangel
• Im Kindesalter einsetzende Polyarteriitis nodosa
• DADA2
• Mangel an ADA2
• Sneddon-Syndrom

Wir bitten alle Kollegen nicht zu zögern bei Unklaren der Diagnosen, sowie Außergewöhnliche Phänomene alle Patienten so schnell wie möglich an Medizinische Fakultät der Universität Istanbul-Cerrahpasa zur uns  zu überweisen
Die Phänomene, von denen ich Sie Heute  mehr wissen lassen möchte, kommen sehr sehr selten vor, es handeln sich um Umstände die einen traurig stimmen sollten.
Im unserem ersten Fall hatte der  Patient schon seit seinem Säuglingsalter Fieber und Hautausschläge.
Die Hautausschläge, waren Neurale Ausschläge und Urtikaria-Typ, die akuten Phasen Indikatoren sind deutlich erhöht gewesen.

Als er zu uns kam, kannten wir seine Krankengeschichte nicht sehr gut, wir haben die Symptome als Caps Zugeordnet , gaben ihm im Hoffnung die Symptome zu lindern Anti-Interleukin 1
Die Behandlung ermöglichte es uns seine Symptome und Schmerzen auf ein angenehmes Maß zu reduzieren doch schon kurz danach mussten wir mehrere Neurologische Beeinträchtigungen des Patienten beobachten.
Er kam zu uns mit Fieber, Hautausschlag, Augenlid schwäche bei Fieber, und Gleichgewichtsstörung.
Der Patient wurde unserem Kollegen aus der Neurologie überwiesen und bei der Untersuchung wurde festgestellt, dass eine Diffusion Einschränkungen bei diesem Kind vorliegt.
Wir dachten, es sei eine zerebrale Vaskulitis.

Leider, wie in nahezu jedem Land, ist die Ernsthaftigkeit einer Therapie und Medikation nicht jedem Patienten begreif machbar Unser Patient brach die Therapie ab und  erschien nicht mehr zu Kontrolluntersuchungen..
Nach einiger Zeit kam er mit einem sehr schweren klinischen Bild zurück, und wir entdeckten eine weitere zerebrale Beeinträchtigung.

Wir dachten an ADA 2 Mangel und der Verdacht bestätigte sich.
In der Zwischenzeit hatte er schwere Hirnblutungen bekommen, trotz der Behandlung verstarb das Kind in Folge dessen.

Dies ist unser erster Fall von dem seltenen ADA 2-Mangel gewesen.
Fälle wie diese können im  jedes Land ohne wirkliche Vorwarnung jederzeit auftauchen.

Neulich haben wir einen weiteren Patienten aus Igdir (ein Stadt aus Anatolien )mit ADA 2 Mangel diagnostiziert.
Ein Patient der schon seit dem Säuglingsalter an Fieberschüben leidet., sowie Ausschläge im Stil von Livedo Reticularis .

Er hatte leider auch Schlaganfall Attacken in dem jungen Alter.
Wir haben diesen Patienten Fall und den Fall des verstorbenen Patienten als Studie bei der Journal of Medicine veröffentlicht.
Die Krankheit, ADA 2-Mangel, ist erst seit 2014 identifiziert. Wir haben bei der Identifikation von Symptomen einen großen Beitrag dazu geleistet. Es ist in unserem Land (Türkei) mehr  verbreitet als man  Zurzeit annimmt. Die meisten Ada 2 Mangel Patient Leben im Georgia.

Unsere letzte  Fall ist auch  sehr interessant., die Patienten wurde auf uns Aufmerksam in einem Fernsehprogramm über einen ADA 2 Fall mit Sehbehinderung berichteten wurde.. Ihren Eltern sagte Sie, dass es das Zufalls zu viel wäre, so viele Überlappende Symptome zu haben und überredete sie zu uns in die Kinder Rheumatologie des  Medizinische Fakultät der Universität Istanbul-Cerrahpasa zu fahren.
Sie hatte ein sehr außergewöhnliche Patientenbild ; Sehverlust Reticularis und Nierenprobleme
Wir haben die die Größte Studie im Themenbereich in diesem Jahr mit Prof. Dr. Sezgin Sahin, Prof.Dr.Serdal Ugurlu und Prof.Dr.Kenan Barut gemacht und sie veröffentlicht( Porf.Dr.Sezgin Sahin lebt zurzeit in Van leitet einen Kinder Rheumatologie Zentrum Vorort.)

Die ADA2 Mangel gehört Kindesalter Erkrankungen. Kinder mit ADA 2-Mangel  werden Zukunft öfter Diagnostiziert werden.

Insbesondere ist diese Krankheit von Hautausschlägen sowie Fieber mit neurologischen Beeinträchtigungen begleitet, die sehr ausgeprägt sein können.
Es ist durchaus möglich, dass Sie in Ihrem Berufsleben auf diese Krankheit noch häufiger stoßen werden, einen Erkrankung die wir in Unserem Berufsleben mit  Identifiziert haben.

Prof.Dr. Özgür Kasapcopur.

*Eine Ausschnitt   aus dem  Mardin -Symposium,die wir als  Faromder -Verein mit Unterstützung der Professoren der Medizinische Fakultät der Universität Istanbul-Cerrahpasa,im  Stadt Mardin  organisiert hatten, In diesem Organisation nahmen aus 4 städte (Mardin Siirt,Sirnak,Batman) 350 Allgemeimediziner und medizinische Personal teil

Prof.Özgür Kassapcopur, Prof.Dr.Kenn Barut,Prof Dr serdal Ugurlu  hielten Vorträge und Patientenfalle über FMF, CAPS, Lupus,  Pfapa Syndrom, Morbus Chron Ada2 Mangel, Fibromyalgie ,JIA. Die Viedo- Aufnahmen der Symposiums sind in FAROMDER YouTube Kanal teil mit Deutsche Untertitten zusehen